– Менімен бірге келген профессор Генри Холден, ол жай ғана нейрогенетик емес, емдеуші невролог дәрігер де. Мен сол кісінің департаментінде докторантурада оқимын. Орталық Азия елдерінде неврология генетикалық жағынан әлі зерттелмеген. Сондықтан біз осы бағытта зерттеу жұмыстарын бастадық.  Мұны Қазақстанда алғаш болып біз қолға алдық десек те болады. Қазақстан бойынша Оңтүстік Қазақстан медицина академиясының м.ғ.к. доцент, неврология, психиатрия және психология кафедрасының меңгерушісі Назира Жарқынбекова біздің жобаға қызығушылық танытып, шақырды. Сондықтан біз екінші рет келіп отырмыз. Мұның алдын өткен жылы облыстық Денсаулық сақтау басқармасының ұйымдастыруымен Шымкент қаласында өткен халықаралық «Бірінші Орта Азиялық Паркинсон ауруы және қозғалыстың бұзылулары бойынша конференциясы» форумына келген болатынбыз. Сонымен қатар, мұнда өте ауыр неврологиялық ауруы бар, тұқым қуалайтын дертке шалдыққан балаларды, ересектерді, отбасыларды медициналық тексерулерден өткізіп, оларға генетикалық анализдер жасаймыз.

  Негізгі Түркістан облысына келгендегі мақсатымыз пациент қарау болған жоқ, басшылықпен танысу, конференцияда лекция оқу болды. Үш күнге келдік. Облыстық Денсаулық сақтау басқармасы басшылығының ұсынысымен таңертеңнен бері түскі сағат бірге дейін ауыр ауруларға лармен ауыратын 7-8 отбасыны қарадық.

  – Генетикалық анализ жасаудың мәнін түсіндіріп беріңізші...

  – Кейбір балалардың немесе ересек адамдардың ауруларына МРТ-ға түсіріп, тексеріп, оған жүз пайыз диагноз қою өте қиын. Оны тек ген арқылы қояды. Біз сондай көмек бере аламыз. Екіншіден, кейбір гендер емделеді. Тек оны тауып, емдеу қажет. Осындай жандарға үміт оты бар. Әйтпесе, бүгінге дейін емделмейтін ауру болып саналып келе жатқан. Үшіншіден, біз жаңа ген тапсақ дейміз. Әрбір тапқан жаңа ген, мидың тағы бір қызметін ашады. Себебі, мидың қызметі әлі жүз пайыз зерттелмеген. Әрбір жаңа ауру, жаңа ген тапсақ, сол геннің қызметін білеміз, сол арқылы мидың қосымша қызметтері ашылады. Зерттеудің міне, осындай бірнеше жақсы жақтары бар.

  – Генетикалық анализ қалай жасалады?

  – Генетикалық анализдің әртүрлі жасалу жолдары бар. Өте күрделі анализдердің қорытындысы кейде бір жылға дейін созылады. Біз осындағы пациенттердің кішкене қан тамшысын немесе сілекейін зерттеу үшін зертханаға алып кетеміз.

  – Генетикалық аурулардың басым бөлігінің неврологиялық аурумен қатысы бар ма?

  – Иә, бар. Өйткені мида ақуыздар көп, мидың қызметі бауырға қарағанда ауыр. Сондықтан да ақуызы көп болғандықтан оның мутацияға ұшырау қаупі де жоғары.

  – Қазақстанда қандай генетикалық аурулар көп тараған?

  – Біз қазір осы мәселені зерттеп жүрміз, анықтап жатырмыз. Мысалы тұқым қуалайтын мишық атаксиясы деген түрлері біздің елде басым.

  – Тұқым қуалайтын аурулардың атадан балаға берілу себебі неде?

  – Ол ата-анаға беріледі, екі түрде – аутосома доминант, аутосома рециссив. Яғни, геннің екі копиясы болады. Қазір бізде нейрогенетика саласында 50 пайыз мүмкіндік туды. Анасының немесе әкесінің бір жаман генін алса, аурудың дамуына жетіп жатыр. Аутосома доминант әрбір ұрпақта болады.

  Екінші бір, аутосома түрі бар, оның екі көшірмесі де жаман болу керек. Мұнда ата-аналары ауырмайды, тек сол ауруды тасымалдаушы. Инфекция емес, мутацияның тасымалдаушысы болады. Егер де 25 пайыз жағдайда бір балалар осы екі жаман көшірмені алса, олар өте қатты аурумен ауырады. Сондай-ақ, қазір жеті атадан бері қыз алыспаса да, соған қарамастан аутосома доминантты аурудың түрлері шығып жатыр. Дегенмен, аурудың алдын алу үшін мүмкіндік бар. Мысалы, тұқымда болса онда алдын алуға болады. Ол үшін әйелдің ұрығы мен еркектің ұрығын алады. Оны денеден тыс ұрықтандырады. Одан кейін тұқымның бір кішкентай бөлігін алып, мутацияға ұшырайтын, ұшырамайтынын зерттейді. Егер мутацияға ұшыраса жатырға салмайды, ұшырамаса ұрықты жатырға салады.